Testul genetic care oferă un diagnostic rapid și precis, explicat de medicul genetician Miruna Triță

Un test genetic avansat, cunoscut sub numele de secvențierea întregului exom (WES), se dovedește a fi un instrument esențial în stabilirea unui diagnostic rapid și corect, urmat de un tratament personalizat. Această metodă poate face diferența între un diagnostic prompt și ani de investigații costisitoare și inconcludente. Dr. Miruna Triță, medic genetician, subliniază importanța acestui test în cazul pacienților suspectați de boli genetice rare, dar și pentru copiii care suferă de infecții repetate și severe, care nu răspund la tratamentele standard.

Testele genetice au devenit un element fundamental în medicina modernă, oferind soluții pentru o varietate de afecțiuni cu cauze genetice. Aceste teste pot aduce claritate acolo unde alte investigații nu au reușit și pot ghida tratamente personalizate, adaptate nevoilor fiecărui pacient. Este crucial ca testele genetice să fie recomandate în funcție de fiecare caz în parte, economisind astfel timp și resurse financiare. Consultația genetică pre-testare și consilierea genetică post-testare sunt aspecte esențiale, conform dr. Triță.

Ce reprezintă secvențierea întregului exom?

Exomul constituie doar 1%-2% din ADN-ul uman, dar conține majoritatea instrucțiunilor esențiale pentru producerea proteinelor. Deși reprezintă o proporție mică din genom, majoritatea variantelor asociate cu patologiile genetice cunoscute se regăsesc la acest nivel. Testul WES analizează regiunile codificatoare ale genelor, sporind semnificativ șansele de a identifica mutațiile responsabile pentru diverse boli genetice. Dr. Triță explică: „Secvențierea întregului exom este o metodă avansată care a revoluționat diagnosticarea bolilor genetice rare. Spre deosebire de panelurile specifice, testarea WES crește șansele de diagnosticare și ajută la reducerea fenomenului cunoscut ca «odiseea de diagnostic».”

Odiseea de diagnostic

În multe cazuri, pacienții cu boli genetice se confruntă cu o perioadă îndelungată de investigații, uneori întinsă pe ani, fără a obține un răspuns clar. „Uneori, pacientul poate aștepta până la 7 ani pentru un diagnostic definit”, adaugă dr. Triță. Această perioadă poate include diverse investigații paraclinice și multiple consultații la specialiști, fără a ajunge la un răspuns concret. Prin utilizarea secvențierii întregului exom, șansele de a obține rapid un diagnostic cresc considerabil.

„Putem crește rata de diagnosticare până la 50%”, afirmă medicul genetician.

Când este recomandat testul WES?

Deși testarea genetică devine din ce în ce mai accesibilă, WES nu este un test de rutină. „Este un test foarte util, dar este esențial să fie recomandat în cazurile în care poate oferi beneficii clare. Există tipuri de mutații pe care nu le poate detecta, iar în unele situații, testele genetice țintite pot fi mai eficiente”, precizează dr. Triță.

WES este recomandat în special pentru:

• copiii cu întârzieri în dezvoltare sau dizabilitate intelectuală;
• nou-născuții sau sugarii cu simptome severe, pentru care testarea rapidă este esențială;
• pacienții cu simptome complexe, afectând multiple sisteme ale organismului, fără un diagnostic clar;
• persoanele care au efectuat teste genetice mai restrânse și nu au primit un diagnostic definit;
• copiii cu infecții repetate, severe, care nu răspund la antibiotice;
• persoanele cu antecedente familiale de boli genetice;
• cuplurile care doresc să afle dacă sunt purtători ai unor mutații genetice ce ar putea fi transmise copiilor.

„Testarea genetică poate avea un impact major asupra diagnosticului și tratamentului unui pacient. În unele cazuri, poate însemna diferența dintre ani de investigații fără rezultat și un diagnostic clar în doar câteva săptămâni”, subliniază dr. Triță.

Consultația pre-testare genetică

Consultația genetică pre-testare este esențială pentru selecția corectă a pacienților care beneficiază de WES. Aceasta trebuie să fie detaliată, iar în cazul copiilor, evaluarea este complexă, incluzând anamneza personală și familială, cu accent pe perioada sarcinii și dezvoltarea timpurie. „Ne interesează istoricul sarcinii și tot ce s-a întâmplat cu copilul de-a lungul timpului. Uneori, părinții nu observă anumite aspecte, dar pentru noi pot fi semnale importante”, explică dr. Triță.

Examenul clinic este la fel de important și include analiza trăsăturilor fizice minore, care pot indica sindroame genetice. „Ne uităm la anumite particularități, cum ar fi pliurile oculare sau poziția urechilor, deoarece și acestea pot fi semnale ale unor sindroame genetice”, adaugă medicul.

Un alt aspect esențial este consilierea privind implicațiile testului. „Nu căutăm mutații la întâmplare. În funcție de simptome și istoricul pacientului, alegem strategia potrivită. Unele rezultate pot indica predispoziții la boli care apar la vârsta adultă, cum ar fi cancerele ereditare. Nu toți pacienții vor să știe acest lucru, de aceea este crucial să discutăm înainte despre ce înseamnă fiecare posibil rezultat.”

Identificarea erorilor înnăscute ale imunității

Una dintre indicațiile secvențierii întregului exom o constituie imunodeficiențele primare, cunoscute și sub denumirea de erori înnăscute ale imunității. Acestea se referă la cazurile în care pacienții, de cele mai multe ori copii, suferă de infecții repetate și severe, care nu răspund la tratamentele convenționale. Dr. Triță menționează un caz recent de boală granulomatoasă cronică, o imunodeficiență primară cu transmitere legată de X. Testul WES a identificat o variantă cu semnificație incertă, dar contextul clinic a permis interpretarea acesteia ca fiind patogenă, ceea ce a condus la un tratament specific și la o evoluție favorabilă a pacientului.

Acest caz subliniază importanța consultației pre-testare și a consilierii post-testare. Colaborarea dintre medicul genetician și medicii curanți este esențială pentru a decide abordarea terapeutică ulterioară, mai ales în cazul obținerii unui rezultat cu semnificație incertă.

Un test care poate salva vieți

Secvențierea întregului exom nu este un test de prevenție pentru persoanele sănătoase, dar este crucial pentru pacienții cu boli rare și complexe. „Putem realiza și prevenție prin teste de screening pentru cuplurile care doresc să aibă copii și vor să se testeze pentru a verifica dacă vreunul dintre parteneri este purtător de anumite variante genetice”, concluzionează dr. Triță. Genetica reprezintă o specialitate a medicinei personalizate, iar testul WES este un instrument valoros în acest domeniu. Deși nu este potrivit pentru toată lumea, pentru pacienții care se încadrează în criteriile necesare, poate face diferența între un diagnostic corect și o viață marcată de incertitudine medicală.

Imaginea utilizată în acest articol a fost preluata de pe site-ul g4media.ro și poate fi vizualizată direct aici.